21 Maret – Hari Sindrom Down Sedunia: Memahami Sindrom Down, Kondisi Seumur Hidup

 

Klinik MyKidz – World Down Syndrome Day atau Hari Sindrom Down Sedunia diperingati setiap tahun pada tanggal 21 Maret.

Hari kesadaran global ini bertujuan membantu orang-orang memahami dan mendukung mereka yang mengalami sindrom Down dengan lebih baik. 

Menurut Global Down Syndrome Foundation, terdapat lebih dari 6 juta orang dengan sindrom Down di seluruh dunia. 

Sindrom Down bukan penyakit, melainkan suatu kondisi kromosom yang muncul sejak lahir. Kondisi ini dinamai menurut penemunya, John Langdon Down, seorang dokter Inggris.

Pada tahun 1866, Down menerbitkan deskripsi akurat tentang seseorang dengan sindrom Down. Karya ilmiahnya ini membuatnya mendapatkan pengakuan sebagai “Bapak sindrom Down”.

Pada tahun 1959, dokter Prancis Jérôme Lejeune mengidentifikasi sindrom Down sebagai suatu kondisi kromosom.

Umumnya, setiap sel dalam tubuh memiliki 23 pasang kromosom (46 kromosom). Namun, hasil pengamatan Lejeune pada individu dengan sindrom Down justru terdapat 47 kromosom. Kelebihannya ditemukan pada kromosom ke-21.

 

Diagnosis Sindrom Down

Sindrom Down berkaitan dengan gen, tetapi hanya satu persen dari semua kasus sindrom Down yang memiliki komponen keturunan (diturunkan dari orangtua ke anak melalui gen).

Sindrom Down biasanya terjadi karena kesalahan dalam pembelahan sel yang disebut nondisjunction.

Akibatnya, embrio memiliki tiga salinan kromosom 21, bukan dua salinan seperti biasanya. Sindrom Down jenis ini disebut trisomi 21 (nondisjunction), mencakup 95 persen kasus.

Jenis lainnya adalah sindrom Down mosaik (mosaikisme) dan sindrom Down translokasi. Namun, keduanya jarang terjadi—mosaikisme hanya sekitar dua persen dan translokasi sekitar tiga persen.

Biasanya sindrom Down diidentifikasi saat lahir dengan adanya ciri fisik tertentu:

• • tonus otot rendah,
  • satu lipatan dalam di telapak tangan,
  • profil wajah agak pipih, dan
  • mata sipit ke atas.

Namun, ciri-ciri tersebut dapat juga ada pada bayi tanpa sindrom Down. Untuk memastikan diagnosis, dokter perlu melakukan analisis kromosom.

Diagnosis dapat juga dilakukan sebelum bayi lahir melalui tes skrining. Namun,  skrining prenatal hanya memperkirakan kemungkinan janin mengalami sindrom Down. Yang dapat memberikan diagnosis pasti adalah tes diagnostik, akurasinya hampir 100 persen.

 

 

Ciri-ciri Sindrom Down

Anak-anak dengan sindrom Down biasanya memiliki gangguan intelektual ringan hingga sedang. Kondisi ini dapat membuat mereka mengalami kesulitan belajar serta keterlambatan perkembangan bicara dan bahasa.

Anak-anak dengan sindrom Down memiliki ciri fisik yang khas, seperti:

• • kepala, telinga, dan mulut kecil
  • mata sipit ke atas
  • tonus otot rendah
  • perawakan pendek (tinggi)
  • kulit ekstra di bagian belakang leher mereka
  • anomali telinga luar (perbedaan penampilan)
  • profil wajah datar (tampak samping)

Anak-anak dengan sindrom Down juga memiliki risiko lebih tinggi terhadap kondisi medis tertentu, seperti: 

• • Kehilangan pendengaran (hingga 75 persen mungkin terpengaruh).
  • Apnea tidur obstruktif, yaitu kondisi pernapasan berhenti sementara saat tertidur (antara 50—75 persen).
  • Infeksi telinga (antara 50—70 persen mungkin terpengaruh).
  • Penyakit mata, seperti katarak (hingga 60 persen)
  • Masalah mata yang membutuhkan kacamata (50 persen).
  • Cacat jantung sejak lahir (antara 50—65 persen).

Diagnosis dini dapat membantu dokter memeriksa kondisi medis yang mungkin terjadi. Beberapa bayi yang lahir dengan sindrom Down mungkin memerlukan pembedahan untuk memperbaiki cacat jantungnya.

 

Sindrom Down adalah kondisi yang berlangsung seumur hidup. Kromosom 21 yang berlebih tidak dapat dihilangkan dari sel-sel tubuh.

 

Perkembangan Anak dengan Sindrom Down.

Setiap anak dengan sindrom Down adalah individu yang unik. Masing-masing akan memiliki pengalaman berbeda. Beberapa anak akan membutuhkan lebih banyak dukungan daripada yang lain.

Sangat penting untuk memberikan perawatan dan dukungan sejak usia dini guna membantu si kecil mencapai potensi penuhnya.

Oleh karena itu, pemeriksaan rutin wajib dilakukan sejak Mama-Papa membawa pulang si kecil dari rumah sakit.

Dokter akan memberikan saran tentang cara menangani masalah medis apa pun. Mereka juga dapat merujuk ke dokter spesialis.

Dalam perkembangannya, anak-anak dengan sindrom Down cenderung mengalami keterlambatan merangkak, berjalan, dan berbicara.

Mama-Papa dapat membantu si kecil berkembang dengan mendapatkan intervensi dini, seperti:

• • Fisioterapi—membantu mendapatkan kekencangan otot yang dibutuhkan untuk merangkak dan berjalan.
  • Terapi okupasi—membantu keterampilan motorik halus, koordinasi, dan masalah sensorik.
  • Terapi wicara—membantu mengembangkan keterampilan komunikasi yang efektif, pengembangan bicara dan bahasa, serta dukungan untuk kesulitan makan dan menelan

Bicaralah dengan terapis si kecil dan pelajari bagaimana Mama-Papa dapat bekerja sama untuk membantu si kecil. (*)

 

#HariSindromDownSedunia #WorldDownSyndromeDay

 

Sumber:

1. National Down Syndrome Society
2. Pregnancy Birth & Baby